Prevalência dos polimorfismos do geme DLX3 em pacientes diagnosticados com taurodontismo na clínica dentária universitária de Viseu

Abstract

Introdução: O processo de desenvolvimento da dentição humana é complexo e distúrbios durante este processo dão origem a manifestações dentárias únicas. O taurodontismo é uma anomalia do desenvolvimento dentário, caracterizada pelo aumento da câmara pulpar e pelo deslocamento apical do soalho pulpar. A etiologia desta anomalia de tamanho continua incerta, contudo existem estudos que indicam a possibilidade de o taurodontismo ser geneticamente transmissível. O objectivo deste estudo foi verificar a prevalência de taurodontismo numa amostra de pacientes da Clinica Dentária Universitária da Universidade Católica Portuguesa (CDU-UCP) e adicionalmente verificar a prevalência dos polimorfismos do gene DLX3 nestes pacientes e seus familiares. Materiais e Métodos: Realizou-se um estudo-piloto desenhado como sendo um estudo epidemiológico observacional transversal onde se avaliou uma amostra de pacientes com idade compreendida entre os 10-30 anos de idade, que dispunham de ortopantomografia no ficheiro informático da CDU-UCP, com o intuito de verificar a existência de taurodontismo. Após a selecção de ortopantomografias com dentes taurodonticos, utilizou-se o método de classificação de Shifman & Chanannel para avaliar as peças dentárias quanto ao grau de severidade. Depois de avaliados e identificados os pacientes com taurodontismo, procedeu-se à recolha de uma amostra de saliva aos próprios e familiares, para pesquisa do polimorfismo no gene DLX3. Resultados: A prevalência de taurodontismo numa amostra de 1369 ortopantomografias foi de 1,75%. A idade média observada nos pacientes com taurodontismo foi de 21,7 e a distribuição de acordo com o género não foi diferente (p<0,05). Dos 627 dentes analisados, 6,54% eram taurodonticos e na sua maioria (58,5%) hipertaurodonticos. O tipo de dente mais prevalente foram os pré-molares (51,2%), e a dentição mais afectada foi a permanente. Conclusão: A prevalência de taurodontismo na população avaliada da CDU-UCP está dentro dos valores encontrados noutros estudos, assim como o grau de severidade do taurodontismo. Contudo, o tipo de dente mais afectado é diferente, sendo o taurodontismo mais prevalente em molares na maioria dos estudos publicados. A falta de resultados na pesquisa do polimorfismo do gene DLX3 com amostras de saliva, leva a concluir que é necessário ajustar procedimentos de recolha e isolamento do ADN para que seja possível a amplificação por PCR dos fragmentos do gene DLX3 contendo a mutação.

Introduction: The process of the human dental development is very complex and any disturbs during such period could originate unique dental manifestations. Taurodontism is an abnormality of the dental development, which is characterized by the elongation of the pulp chamber and by apical floor displacement of the pulp. The etiology of this abnormality remains uncertain, but there are studies which indicate the possibility of Taurodontism being genetically transmissible. The aim of this study was to assess the prevalence of Taurodontism in a sample of patients of the UDC-CUP (University’s Dental Clinic - Catholic University of Portugal), and additionally assess the prevalence of polymorphisms in DLX3 gene in patients and their relatives. Materials and Methods: We conducted a pilot study characterized as a cross-sectional epidemiological study to evaluated a sample of patients, aged 10-30 years, with panoramic radiography in the informatics file of the UDC-CUP, with the purpose of assessing the prevalence of Taurodontism. After the selection of the panoramic radiographies containing taurodontic teeth, we used the Shifman & Chanannel classification to evaluate the dental pieces concerning the degree of severity of this trait. After the identification of the patients with Taurodontism, we proceeded to the collection of saliva samples of some patients and their relatives to detect the presence of polymorphisms in the DLX3 gene. Results: The prevalence of Taurodontism in a sample of 1369 panoramic radiographies was 1,75%. The mean age of the patients with the trait was 21,7 and there are no statistical differences (at a 5% level) between the prevalence by genre. From the 627 teeth analyzed, 6,54% were taurodontic. Hipertaurodontism was the most prevalent form of the trait (58,5%). Premolars were the teeth where taurodontism was most prevalent (51,2%) and the permanent dentition was the most affected . Conclusion: The prevalence of taurodontism evaluated in CDU-CUP’s population is within the range found in other studies. The degree of taurodontism’s severity most prevalent (Hypertaurodontism) is also identical to the values observed in other studies, yet the type of tooth was different, for in other studies molars were the most affected teeth. The lack of results in the search for polymorphisms in the DLX3 gene prompts us to suggest that changes to the methods of collection and DNA isolation (the use of commercial DNA extraction kits) are needed in order to successfully amplify the DLX3 fragments containing mutations.