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- A bibliometric analysis in the main databases of the way of St. James (1997-2023)Publication . Costa, Leida; Remoaldo, Paula; Duque, Eduardo; Lopes, Hélder Silva; Ribeiro, Vítor
- Sex-specific transcriptome similarity networks elucidate comorbidity relationshipsPublication . Sánchez-Valle, Jon; Flores-Rodero, María; Costa, Felipe Xavier; Carbonell-Caballero, Jose; Núñez-Carpintero, Iker; Tabarés-Seisdedos, Rafael; Rocha, Luis Mateus; Cirillo, Davide; Valencia, AlfonsoHumans present sex-driven biological differences. Consequently, the prevalence of analyzing specific diseases and comorbidities differs between the sexes, directly impacting patients’ management and treatment. Despite its relevance and the growing evidence of said differences across numerous diseases (with 4,370 PubMed results published within the past year), knowledge at the comorbidity level remains limited. In fact, to date, no study has attempted to identify the biological processes altered differently in women and men, promoting differences in comorbidities. To shed light on this problem, we analyze expression data for more than 100 diseases from public repositories, analyzing each sex independently. We calculate similarities between differential expression profiles by disease pairs and find that 13-16% of transcriptomically similar disease pairs are sex-specific. By comparing these results with epidemiological evidence, we recapitulate 53-60% of known comorbidities distinctly described for men and women, finding sex-specific transcriptomic similarities between sex-specific comorbid diseases. The analysis of shared underlying pathways shows that diseases can co-occur in men and women by altering alternative biological processes. Finally, we identify different drugs differentially associated with comorbid diseases depending on patients’ sex, highlighting the need to consider this relevant variable in the administration of drugs due to their possible influence on comorbidities.
- “Tornar-me quem sou” : o olhar profissional sobre o autoconceito dos sobreviventes de tráfico de seres humanosPublication . Cruz, Nádia Sofia Oliveira da; Francisco, Rita Mafalda CostaO Tráfico de Seres Humanos (TSH) constitui um fenómeno emergente a nível mundial, com cada vez mais casos a serem reportados, em que se verificam severos atentados à dignidade e à vida das vítimas. As implicações das experiências vivenciadas em contexto de TSH são extensas, destacando-se o trauma prolongado, doenças e lesões, perturbação de stress póstraumático, perturbações de ansiedade, perturbações do sono, e incalculáveis danos à identidade. Esta temática, especificamente no que concerne ao autoconceito dos sobreviventes, carece de investigação, o que dificulta a intervenção neste sentido, e se torna um constrangimento à construção de iniciativas promotoras da saúde e do bem-estar com esta população-alvo. Como tal, o presente estudo tem como objetivos, através da perceção dos profissionais, descrever as implicações das experiências vivenciadas em contexto de exploração nas diversas esferas da vida dos sobreviventes, especialmente no que concerne ao seu autoconceito, bem como identificar barreiras e facilitadores à intervenção com os mesmos. Participaram no estudo 14 técnicos das Equipas Multidisciplinares Especializadas de Assistência a Vítimas de Tráfico de Seres Humanos, tendo sido realizadas entrevistas semiestruturadas, posteriormente analisadas segundo os procedimentos de análise temática. Os resultados evidenciaram que a perceção dos técnicos acerca do autoconceito dos sobreviventes de TSH é negativa, com especial destaque para uma autoestima diminuída, um sentido de identidade fragmentado e distorcido face à realidade, sendo que o valor que os sobreviventes atribuem a si próprios é negativo, considerando-se merecedores do sofrimento de que foram vítimas, o que é exacerbado por sentimentos de autoculpabilização e vergonha face às experiências que vivenciaram. Com os contributos do estudo, pretendese desenvolver um programa de promoção do autoconceito culturalmente sensível e adaptado às necessidades dos sobreviventes de TSH.
- Common mechanistic pathways in rare congenital syndromes with primary microcephalyPublication . Jorge, Xavier; Milagre, Inês; Ferreira, Anita; Calado, Sofia; Oliveira, Raquel; Carvalhal, SaraPrimary microcephaly is an often-seen phenotype in several rare congenital syndromes. It is characterised by a smaller brain size at birth compared to the norm. The causes of this malformation are not fully understood, but genetic testing suggests a connection with defective genes involved in mitotic regulation and proteins related to DNA repair and replication pathways. Cohesinopathies represent a group of rare syndromes, where several subtypes exhibit spontaneous railroad chromosomes and primary microcephaly. This includes Roberts Syndrome, Warsaw Breakage Syndrome and a recently characterised syndrome caused by mutations in the BUB1 gene. Currently, we are examining fibroblast cells from patients with these syndromes to identify common mechanistic pathways. In this context, we have identified a new promising candidate: Topoisomerase II alpha, a protein responsible for resolving of the DNA catenation both in the DNA replication and mitosis. Defective localisation of Topoisomerase II alpha may contribute to the observed mitotic defects in these cells. We are currently exploring the impact of these defects on brain development using reprogramming techniques to assess proper neuronal differentiation.
- A 3d cell culture model of the tuberculosis granuloma that can be applied for host genetic studies in the context of a multicellular immunologic response to infectionPublication . David, Susana; Mandal, Manoj; Anes, Elsa; Pires, DavidIntroduction: The granuloma is an inflammatory infiltrate of mononuclear cells. Some bacterial infections are characterized by the formation of granulomas as part of the immune response to contain the infection. Granuloma models have contributed valuable insights into the genetic basis of granuloma formation during infection. For example, IFNGR1 and IFNGR2 variants have been found to disrupt the immune response, resulting in impaired granuloma formation and increased susceptibility to diseases by Mycobacterium sp. More easily implemented comprehensive models would facilitate the study of the different immune mechanisms and help identify new diseaseassociated genes. Our objective is to generate an in vitro 3D cell culture model using human primary cells and microspheres to generate a stratified granuloma model for future use in genetic, immunological and drug discovery studies. Methods: A commercial system was used to encapsulate human peripheral blood mononuclear cells (PBMC) infected with GFP-expressing M. tuberculosis and maintained in culture for several weeks. The cellular constituents of these granulomas and their organization were characterized by fluorescence microscopy and flow cytometry as well as the viability of the cells and the extent of bacterial replication in factor of time. Results: The results demonstrate a ready recruitment of cells towards infected macrophages, leading to the formation of densely populated aggregates. These aggregates maintained cell viability for several weeks and displayed an enhanced control of bacterial replication compared to the more common monolayer infection models. Moreover, the capsules can be easily disrupted when required to isolate genetic material for further analysis. Conclusion: The proposed 3D model resembles some structural and cellular characteristics of the tuberculosis granuloma and maintains its stability beyond more common 2D models of infection. These preliminary results demonstrate that this model can be used to further explore the determinants of granuloma formation and host response to infection.
- Editorial: two decades of targeted therapies in hematology: new targets and novel combinationsPublication . Cardoso, Bruno António; Neparidze, Natalia
- Influence of genetic variants of oxidative stress related genes on prognosis and therapy response in chronic myeloid leukemiaPublication . Alves, Raquel; Ventura, Filipa; Jorge, Joana; Ribeiro, Ilda P.; Marques, Gilberto; Coucelo, Margarida; Diamond, Joana; Freitas-Tavares, Paulo; Almeida, António; Goncalves, Ana Cristina; Sarmento-Ribeiro, Ana BelaChronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative neoplasm characterized by the presence of BCR-ABL1 oncogene. Oxidative stress conditions are crucial in tumor development and progression. The NRF2, codified by NFE2L2 gene, plays a central role in redox balance, promoting the transcription of cytoprotective and antioxidant genes such as SOD2, GPX1 and CAT. The action of this transcription factor is regulated by KEAP1. Alterations in these genes, either due to somatic mutations or genetic variants (SNV), have been associated with the development, prognosis, and therapeutic response in cancer. This work evaluated the influence of polymorphisms in genes associated with oxidative stress (NFE2L2, KEAP1, SOD2, GPX1, and CAT) in prognosis and treatment response with tyrosine kinase inhibitors (TKI) in CML patients. In 194 CML samples, nine genetic variants in NFE2L2 (rs6721961, rs4893819, rs35652124, rs6706649 and rs13001694), KEAP1 (rs113540846), SOD2 (rs4880), GPX1 (rs1050450) and CAT (rs1001179) were genotyped by PCR based assays. The association of these genetic variants with clinical-laboratory characteristics were assessed by Fisher’s test, logistic regression, and Kaplan-Meier curves, considering a p<0.05. The results obtained showed that patients with G allele on GPX1 rs1050450 and KEAP1 rs113540846 variants have an approximately 2-fold and 31-fold higher probability of being TKI resistant, respectively. In TKI-resistant group, patients with CT genotype in NFE2L2 rs4893819 variant were more likely to need three or more lines of treatment (OR=5.60, 95%CI 1.22-25.75, p=0.027). An important factor for TKI response is BCR-ABL1 mutational status, and we found that individuals with AG genotype in NFE2L2 rs13001694 present, approximately 9x more risk of mutation on this fusion gene. Moreover, patients heterozygous for the NFE2L2 rs4893819 (CT genotype) and SOD2 rs4880 (AG genotype) variants have faster disease progression [NFE2L2: hazard ratio (HR)=7.84, 95% CI 1.82-29.93, p=0.020; SOD2: HR=7.19, 95% CI 1.62-31.96, p=0.035] comparing with other genotypes. While the GG genotype of the NFE2L2 rs13001694 variant has a 2-fold lower overall survival than other patients (HR=11.86, 95% CI 1.39-1000.7, p=0.023). Additionally, we also observed an association between haplotypes and genotypic profile with CML prognosis. In conclusion, our results suggest that genetic variants in genes associated with the redox state might be important factors in the prognosis, survival, and therapy response in CML patients.
- Relatório de estágio realizado no estúdio Animais AVPLPublication . Cartaxo, Isabel Pinheiro; Sá, Cristina Fernandes Alves deEste trabalho, na forma de relatório, apresentará as atividades realizadas no Estúdio Animais AVPL durante o período de estágio do mestrado em Som e Imagem da Escola das Artes na Universidade Católica Portuguesa, e reflexões sobre a experiência de trabalhar em projetos de animação. Durante as aulas do mestrado, os ensinamentos adquiridos tornaram-se uma vasta biblioteca de métodos e composições para a realização de uma animação. Durante o estágio, estes aprendizados foram concretizados nos projetos, e a cada etapa novas competências foram adquiridas por meio desta experiência. Portanto, neste relatório haverá as participações nos projetos do estúdio, as etapas efetuadas para a realização das curtas metragens, os ensinamentos adquiridos e aplicados, e por fim, as reflexões sobre a experiência, hesitações e resoluções que surgiram durante este período.
- Estratégias de comunicação digital dos TUB e o seu cumprimento na missão de sustentabilidade : um estudo de casoPublication . Barbosa, Catarina Dias; Silva, Sónia Cristina Melo daOs Transportes Urbanos de Braga (TUB) têm como função fundamental a promoção da mobilidade sustentável no concelho de Braga, uma vez que apresentam como missão a mobilidade sustentável inclusiva e a salvaguarda da biodiversidade. Por conseguinte, pretendem reduzir a pegada carbónica e aumentar a qualidade de vida da população. Os TUB procuram alcançar a empatia dos passageiros e promover comportamentos mais sustentáveis. Neste contexto, as redes sociais têm sido utilizadas para promover as estratégias de comunicação da empresa, principalmente para consciencializar o público sobre importância de utilizar transportes públicos, nomeadamente para a proteção do meio ambiente. Na sequência de um estágio de quatro meses realizado no Gabinete de Marketing e Comunicação dos TUB, o presente relatório visa analisar as estratégias de comunicação digital dos TUB e o seu impacto na missão de sustentabilidade da empresa. Assim, através de uma metodologia qualitativa que incluiu a realização de entrevistas de entrevistas semiestruturadas e a análise de conteúdo da rede social Facebook, procuramos dar resposta à questão de partida do estudo, nomeadamente: de que forma as Estratégias de Comunicação Digital dos TUB contribuem para o cumprimento da Missão de Sustentabilidade?”. Os resultados deste estudo revelam que os TUB se têm focado em criar e divulgar publicações em todos as dimensões de sustentabilidade, nomeadamente ambiental, social, e de governança nos formatos de imagem e vídeo, acompanhado de texto. No entanto, apresentam dificuldades na contratação pública de empresas sustentáveis e junto do público que apresenta uma mentalidade inflexível. Desta forma, procuram transmitir uma imagem de transparência sobre as diversas áreas e departamentos e envolver o público, de maneira a incentivar a mudança.
- A omissão na execução de planos urbanísticos e a responsabilidade civil dos municípiosPublication . Gordon, Simão Assis Pacheco Bak; Lamiera, André Salgado de Matos PeresA desorganizada e dispersa ocupação territorial herdada dos Planos Diretores Municipais de primeira geração levou a que se repensasse o planeamento urbanístico. Passou a apostar-se na execução sistemática e coordenada dos planos, através, nomeadamente, da delimitação de unidades de execução. Ainda assim, os municípios, enquanto entidade responsável pelo planeamento, têm feito depender a concreta execução dos planos de determinadas condições, muitas vezes não controláveis pelos proprietários, individualmente (nomeadamente, do consenso entre particulares). Este problema, que afeta a exequibilidade dos planos, precisa de uma conduta ativa dos municípios. A questão que se coloca é a de saber se é possível, tendo em conta a discricionariedade de planeamento, configurar um verdadeiro dever jurídico de execução sistemática dos planos a recair sobre os municípios. E se estes podem ser responsabilizados pelo seu incumprimento, ainda que omissivo.